DiGeorge-syndrom: Den mest almindelige genfejl, og ingen ved det
Jeg har DiGeorge syndrom. Dette blev fundet for kun et år siden. Da jeg levede med typiske symptomer i næsten 31 år, kom ikke engang læger med tanken om, at det kunne være en af de mest almindelige genetiske defekter. Faktisk skør, hvilket ikke burde være en irettesættelse nu. Men det er ikke en dejlig tanke, at der er en masse mennesker derude, som jeg var før diagnosen. Selvfølgelig bemærkede jeg, at jeg er anderledes. Men ingen vidste hvorfor. Med diagnosen forstår jeg mig nu meget bedre. Derfor fortæller jeg min historie her. Måske hjælper hun nogen med at indse, at han ikke er så alene, som han tror.
Hvad DiGeorge-syndromet er
Syndromet og årsagen blev opdaget omkring det tidspunkt, jeg blev født. Hos mennesker som mig mangler et stykke DNA på et kromosom. DiGeorge-syndromet er på ingen måde et isoleret tilfælde med en berørt person per 2500 - 4000 fødsler. Symptomerne er forskellige og forskellige i hvert tilfælde. Vi ser alle lidt ens ud, som regel med et langstrakt ansigt med en bred næse og dybt satte ører. Vores mund er ofte åben, og når vi taler, ser det lidt akavet ud for mange, inklusive mig. Mange af os har immundefekt, hjertesygdom, epilepsi, taleforstyrrelser, nyreproblemer. Muskelsvaghed og skeletændringer. Jeg er meget heldig. For eksempel har jeg ikke en hjertefejl.
Tusind fejldiagnoser. Ingen kunne hjælpe mine forældre
Da jeg blev født, virkede alt normalt. På et tidspunkt bemærkede jordemoderen, at der var noget galt. Da jeg skrig, snoede mit ansigt sig, og jeg faldt i søvn efter et par sekunder at drikke. I bagspejlet er det ikke underligt, for at sutte var et show af styrke for mig. Det skyldes, at mine højre muskler er ujævn, især i ansigtet. Jeg lærte også at gå sent og hårdt, og ingen forstod mine ord, selv når jeg burde have talt for længe siden. Lægerne undersøgte mig igen og igen og sendte mig fra den ene til den næste specialist. Diagnose:? Dette vokser? Men selv i børnehaven var jeg altid et skridt tilbage sammenlignet med andre børn. Ingen vidste, hvad jeg havde. Måske ikke nok ilt ved fødslen, måske ikke. På et tidspunkt var det klart: Jeg er og forbliver en person med handicap. Et handicap, som det er svært at forklare, hvis du ikke kender dit navn.
Mobning og indlæringsvanskeligheder: Min måde var altid stenet
Mens mine søskende gik på normale skoler og bragte gode kvaliteter hjem, gik jeg på en logopæisk skole og derefter på gymnasiet. Selvom mine forældre aldrig foretog sammenligninger, var jeg nogle gange fuld af vrede og misundelse. Da jeg blev drillet igen, eller nogen sagde, at mit ansigt var grimt, kom jeg undertiden hjem og græd. Jeg har ofte spekuleret på, hvorfor jeg har denne handicap. Men hvem skal svare det? Ud over alle vanskeligheder var det følelsen af at være alene som jeg er. I dag ved jeg, at jeg er en af mange. Det er en god viden. Selvom jeg personligt ikke kender nogen med DiGeorge-syndromet, føler jeg mig nu mindre ensom.
Endelig ankommet
Jeg er stolt over, at jeg har styret skolen og træningen som assistent til husøkonomi. Efter nogle få omveje føler jeg mig i dag helt professionel. Jeg arbejder i Capmarkt, dette er en normal Edeka, hvor mennesker med og uden handicap arbejder sammen. På trods af sprogfejlen arbejder jeg ved kasseapparatet og hører fortsat fra klienter, at de er glade for at se mig. At høre det på den måde er som et mirakel for mig.
Kun ved 30 diagnosen: deletionssyndrom 22q11 eller DiGeorge syndrom
At min mor lærte om DiGeorge-syndromet var ren tilfældighed. En af sine kolleger gav os ideen om at lave en genetisk test. Da resultatet var der, var mine forældre og jeg bare lettet. Til sidst vidste vi, hvor alle problemerne kom fra, hvorfor jeg adskiller mig fra mine søskende. Først da forstod jeg, hvor svært det havde været for mine forældre. Ingen vidste, hvad der foregik. Så mine forældre løb fra den ene ekspert til den næste, var med mig i ergoterapi, i taleterapi, på kurer og rådgivningscentre. Og så var der også mine tre søskende. Hvis jeg tænker over det nu, må det have været meget stressende for min familie. Men heldigvis gav de mig aldrig den følelse.
Kan du være tilfreds med en genetisk defekt?
Jeg er nu 32 og bor alene i en dejlig 2-værelses lejlighed. Det er ikke altid let at være mig, men jeg antager, at denne sætning de fleste kunne? hvad enten med eller uden handicap? underskrive.Én ting, jeg virkelig vil fortælle verden, er, at hvis dit barn ikke er som de andre, betyder det ikke, at det ikke kan være lykkeligt. For eksempel er jeg meget glad og frem for alt stærkere end mange andre mennesker. Jeg ville selvfølgelig ikke valgt denne genetiske defekt, men jeg kan acceptere den som en del af mig. Han er ikke mere end en del af mig. Ja, jeg tror, det er, hvad jeg gerne vil sige til de mennesker, der ser på mig diagonalt eller dømmer mig uden at kende mig: Jeg er mere end en manglende kromosomdel. Jeg er Steffi, en kvinde med styrker og svagheder. Med en historie, der har mere at byde på end selvmedlidenhed. Og ja, du vil virkelig være i stand til at stirre på mig, når jeg taler sjovt. Men vær venlig kun, hvis du er smilende venlig og i det mindste forsøger at forstå mig.
Mere information om syndromet findes på hjemmesiden til forældreinitiativet kids-22q11.ev
