Der er mange sammen, men alle er for det meste alene

Fabry sygdom: "Du bliver gal som en patient"

Helene Kolwe *, 48, har altid haft en god følelse af hendes krop. Hun var en langvarig konkurrencedygtig atlet: hun cyklede indtil midten af 30'erne og blev senere en ski-instruktør om sommeren. Så meget mere forbløffet var hun, da hun i 2006 bemærkede, at hun pludselig ikke var så magtfuld, hun var altid svimmel. Ud af det blå fik hun en betændelse i bugspytkirtlen, men uden den smerte, der er typisk for denne sygdom.

På et tidspunkt kom hendes puls ikke til hvile efter sporten. Hendes hjerte bankede som vanvittigt, gisende efter luft. Hun gik til internisten, som gætte, at det kunne være de første tegn på overgangsalderen. ”I december 2008 vendte jeg pludselig om, mens jeg træner, som om nogen havde trukket jorden fra under mine fødder,” siger Helene Kolwe. "Efter det kunne jeg ikke løfte mine arme ordentligt mere."

Helene Kolwe * brugte mange år på at søge efter den rigtige diagnose - hun har en genetisk defekt.

Det er begyndelsen på en årelang odyssey, hvor man finder et svar på spørgsmålet om, hvad der er galt med hende. I januar 2009 diagnosticeres en herniated disk, hun opereres - og er glad: "Endelig havde jeg en forklaring på mine klager." Men ved rehabilitering begyndte pludselig hendes muskler at ryge i hele kroppen, den ene arm var stadig helt uden magt. En venlig læge målte endelig ledningens hastighed på deres nerver. Og faktisk: Noget var galt.

Hun aftalte en aftale på et universitetshospital, hun måtte vente tre måneder. ”Da jeg omsider sad foran neurologen, så han næppe på mig og bare bladde gennem min mappe fuld af dokumenter,” siger Helene Kolwe. Hun fortalte ham om sin åndenød og hjertearytmi, som ikke kan kontrolleres. "Efter et par sætninger var lægen diagnosen klar: det var psykologisk, jeg havde panikanfald, jeg var målløs af vrede."

Oftere vil hun vente måneder på aftaler, møde læger, der allerede har dannet en fast mening, før hun selv har talt med hende. Atter og igen vil hun også støde på ren hjælpeløshed og henvises videre. Atter og igen vil hun være på nul.

I 2010 hjalp hun endelig en magnetisk resonans tomografi til et første spor: Billederne viste en forstørrelse af arterierne, der presser på en del af hendes hjerne. Når Helene Kolwe opereres, opdager kirurgen, at arterien er forstørret og drejet og vokset ind i hjernestammen i en afstand af ti centimeter. Du kan ikke løse dem.

Efter måneder får hun beskeden: mistænkt Fabry sygdom.

I mellemtiden har Helene Kolwe været nødt til at opgive sit arbejde som lindrende specialist, hun mangler styrke til at gøre det. Hendes hele krop kramper om natten, nogle gange i timevis. ”Jeg vil ikke lade det gå, jeg har altid haft en hestekarakter,” siger hun. "Men min mand tager meget af min sygdom."

Via en selvhjælpsforening finder Helene Kolwe endelig en ekspert, der tager sig af hendes sag sammen med andre læger. Efter måneder får hun beskeden via e-mail: mistænkt Fabry sygdom, en sjælden stofskifteforstyrrelse. Det mangler muligvis en messenger, der holder karene sammen, og dermed spredning i hjernen. I Morbus Fabry Center i Münster har hun foretaget en genetisk test; I slutningen af 2012 har hun endelig resultatet.

Det har en række, der igen kun forekommer hos fem procent af alle Fabry-sygdomspatienter. Blandt eksperter bestrides det imidlertid, om denne genetiske defekt ikke kunne være en separat sygdom - eller om den nogensinde var sygdomsfremkaldende. Denne diagnose er lige så vag som meget af det, hun har hørt i de sidste par år. "Du bliver skør som en patient," siger Helene Kolwe. "Du har noget, men du har ikke det." Der er alligevel ingen terapi for dem; kun fysioterapi er godt for hende.

Søgningen fortsætter alligevel. Spørgsmålet er, måske kan en anden tilstand forårsage hendes symptomer. Helene Kolwe er fuld af håb: Hun har siden mødt en læge, der virkelig er interesseret i hendes sag. "Måske kan han sætte alle sporene sammen."

* Navnet ændret af redaktøren

Guillain-Barré syndrom: "Jeg blev slået ud fra den ene dag til den næste"

Hvad Sibylle Voelker har oplevet, er hende ikke længere synlig. Man kunne kun undre sig over små ting, som at hver gang hun gabber sig nærmer hendes venstre øje sig. For fem år siden blev den 43 år gamle sanger syg af en meget sjælden inflammatorisk nervesygdom, hvis nøjagtige årsag er ukendt, men som kan være forårsaget af en forkølelse, eller en vaccine eller en gastrointestinal infektion - og os alle kan mødes.

I tre uger var hun i intensiv pleje; hendes gamle magt er stadig ikke helt genvundet. "Det begyndte på juledage med en prikkende fornemmelse i mine fødder og hænder, og mine fødder blev kolde i mine ben," siger Sybille Voelker. "Jeg troede, at det havde at gøre med stresset i ferien og mit svækkede immunsystem." På det tidspunkt havde hun en fem måneder gammel baby og en tre-årig datter, som konstant bragte nogle børnehaveinfektioner hjem.

Sibylle Voelker blev syg af en sjælden nervøs tilstand - sandsynligvis på grund af en infektion.

Inden for få dage blev hendes tilstand værre, og der opstod lammelse. "Jeg kunne ikke gå længere, bare gennemgå, og jeg kunne ikke pleje min baby længere," siger hun. Hendes mand bragte hende til legevakten. Og hun var heldig.

Fordi statistisk set kun en eller to personer årligt lider af 100.000 mennesker, diagnosticerede læger hurtigt, hvad de havde: Guillain-Barré syndrom. En sygdom, hvor det beskyttende lag af nerverne angribes og ødelægges af kroppens eget immunsystem. Da åndedrætsmusklerne også kan blive påvirket af lammelsen, føres Sibylle Voelker til intensivafdelingen. Et par timer senere var halvdelen af hendes ansigt lammet, hun kunne kun grine. ”Jeg blev slået ud fra dag til dag,” siger hun.

I tre uger vil hun ikke se sine døtre mere, hun har store smerter langs rygmarven og kan næppe sove. Det skal drejes hver halve time. Tålmodighed er det magiske ord, fortæller lægerne hende konstant. Men medicinen hjælper hende. Og med vanskeligheder begynder hun at gå igen: I rehabilitering kæmper hun fra en kørestol til en rullator og vandrestikker.

Jeg tilbragte næsten halvandet år i sofaen.

Når hun kommer hjem fra klinikken efter næsten tre måneder, mangler hun stadig nogen styrke. ”Jeg tilbragte næsten halvandet år liggende på sofaen,” siger Sibylle Voelker. "Jeg har altid været sådan en aktiv person." Først sover hun tolv timer om dagen. Et hjem hjælper hende først, men frem for alt hjælper hendes venner, familie og hendes mand.

Selvom de fleste GBS-patienter gradvist kommer sig, kan lammelse og følelsesmæssig nød blive efterladt. Sibylle Voelker var heldig. Hendes sygdom er helet, også fordi diagnosen blev stillet så tidligt, fik hun at vide. Og alligevel måtte hun ændre sit liv og annullere meget af det, hun altid gjorde. Om aftenen er hendes batteri tomt, hun begynder at stamme i dag eller føler en prikkende fornemmelse i fødderne, når hun er stresset.

Altid til jul vender minderne, frygt tilbage, for at de kunne blive smidt ud af banen igen. Selv hendes ældre datter har ikke overvundet oplevelsen i lang tid. Men Sibylle Voelker ved: "Dybest set kan jeg være taknemmelig for, at jeg er tilbage så godt i livet."

Ullrich-Turner syndrom: "Jeg fører et normalt liv"

Hvis du spørger Inge Feiner, 40, hvis hun føler, at hun er syg, er hun nødt til at tænke et øjeblik. Nej, siger hun da. "Det er bare en smule særegenhed." For sit job som revisor har denne funktion ingen betydning, siger hun. Din arbejdsgiver ved ikke om det. Inge Feiner er lidt mindre end andre mennesker, 147 centimeter, hendes væv er mindre fast, hendes krop producerer for meget lymfevæske, så det skal regelmæssigt til lymfedrænering og på grund af de mange leverplader til inspektion hos hudlægen. Lever- og nyreværdier kan testes regelmæssigt. "Jeg har endnu et par doktorsgange," siger hun, "men ellers et normalt liv." Hun ønsker ikke et handicapkort, da andre ofre har ham.

Inge Feiner * har en sjælden kromosomal lidelse.

Det er klart, Inge Feiner's specialitet er ikke. Det er en særegenhed ved deres kromosomer. I stedet for to X-kromosomer har den kun et X i nogle celler, og i andre også dele af et Y - forårsaget af et indfald af naturen. Ullrich-Turner syndrom er den mest almindelige kromosomale lidelse hos kvindelige embryoner. 98 procent dør tidligt i livmoderen.

Nogle af de gravide beslutter at have abort, når de får diagnosen. Det anslås, at kun en ud af 2.500 piger med Turner-syndrom er født. Hvor stærkt dette syndrom udtales er forskelligt for alle. De fleste syge har ikke-udviklede æggestokke og en højere risiko for skjoldbruskkirtel og hjertesygdom samt diabetes. Deres levealder er dog bedst statistisk lav.

De andre modnet, og jeg indså, at jeg er anderledes

Inge Feiner var altid en af de mindste som barn. Men da hendes forældre ikke er store, har ingen undret sig. Ved 15-tiden ventede reglen stadig, rådgav den konsulterede læge tålmodighed. "De andre blev mere modne, og jeg indså, at jeg er anderledes," siger Inge Feiner. Da hun var 18, gav en genetisk test hende klarhed. "For mig kollapset en verden," siger hun."Jeg har allerede ønsket at få børn en gang." Hendes mor omfavnede hende, men der er lidt tale hjemme om diagnosen.

Lægen ordinerer hende de hormoner, som hendes krop ikke producerer, om et år går hun gennem puberteten. Hun skal sluge en tablet dagligt indtil overgangsalderen. Hun forelsker sig, leder forhold, gifter sig. Med sin mand planlægger hun adoption af et barn, men når ægteskabet mislykkes, opgiver hun drømmen med et tungt hjerte. Det, der styrker dem, er kvinder fra en selvhjælpsgruppe. Hun er glad for det. "Jeg ville aldrig have mødt disse venner ellers."

* Navnet ændret af redaktøren

Hvad er sjældne sygdomme?

En sygdom betragtes som sjælden, hvis ikke mere end fem ud af hver 10.000 mennesker i EU er berørt. Det anslås, at fire millioner mennesker i Tyskland lever med en sjælden sygdom. I deres helhed er de sjældne lige så almindelige som en af de største almindelige sygdomme.

7.000 til 8.000 sygdomme klassificeres som sjældne. De har ofte meget lidt til fælles: meget specifikke metabolske og reumatiske sygdomme falder såvel som forbrændingsskader og kræft hos børn. De fleste af disse sygdomme er kroniske, ofte alvorlige og forbundet med begrænset levealder. Cirka 80 procent er genetisk bestemt.

Et af de største problemer for de syge er at finde læger, der er bekendt med deres tilstand. I gennemsnit stilles diagnosen efter syv år. Eventuelle lægemidler godkendes ofte ikke til disse specifikke tilfælde.

For nylig har den føderale regering, Alliancen af kroniske sjældne sygdomme (ACHSE e.V.) - en sammenslutning af 120 patientorganisationer - og yderligere 25 alliansepartnere udarbejdet en national handlingsplan. Den beskriver 52 foranstaltninger designet til at forbedre plejen af mennesker med sjældne sygdomme. Et mål er for eksempel at gøre veje til specialcentre og kvalificerede behandlingsmuligheder gennemsigtige og tilgængelige. For eksempel oprettes en ny informationsportal.

For de fleste syge er der ingen kur. "Men det er vigtigt for hende at få en diagnose," siger Dr. Christine Mundlos, der arbejder som læge for AXIS. "Diagnosen skaber klarhed og fremmer accept for den pågældende og hans sociale miljø." De, der har en diagnose, kan aktivt tage deres liv i egne hænder, søge efter eksperter og mulige terapier, tale med andre berørte mennesker - og føle sig lidt mindre alene.

Hjælp og information ydes også af Orphanet, en database med sjældne sygdomme, der indeholder information om medicin, forskningsprojekter, undersøgelser, retningslinjer, selvhjælpsorganisationer og fagfolk.