Angelman syndrom: 3-årige sover kun 1,5 timer om dagen
Nogensinde er tre år gammel og et sandt solskin. Den lille pige fra Ontario (Canada) skiller sig straks ud i mængden. Hun griner højt og meget. Hendes forældre Robin Audette og Kirk Hisko realiserer hurtigt efter fødslen af deres datter, at hun er anderledes. Nogensinde er rastløs, sover ikke godt og kan ikke udvikle en sprogfærdighed. På nogle nætter sover den lille kun op til 90 minutter, Men hvorfor er det? I en alder af to år får Ever diagnosen: "Angelman syndrom".
Hvad er Angelman syndrom?
"Angelman syndromet" blev først beskrevet i 1965 af den britiske børne neurolog Harry Angelman og blev oprindeligt kaldt "Happy Puppet Syndrome", som refererer til de ofte dukketejle funktioner henført til børnene. Fordi dette udtryk blev opfattet som diskriminerende, blev han ændret til Angelman Syndrome.
Syndromet beskriver en sygdom forårsaget af a genetisk defekt er forårsaget. Denne genetiske forandring finder sted inden for det 15. kromosom. Sygdommen diagnosticeres i en alder af to til seks år, men forekommer i gennemsnit kun hos en ud af 30.000 nyfødte.
Symptomerne
Som med nogensinde er det mest bemærkelsesværdige træk det hyppig og ofte ukontrolleret latter, Der er også en manglende koncentration, så godt hyperaktivitet, De berørte børn lider af psykiske og fysiske udviklingsforstyrrelser, som kan forhindre sprogudvikling og føre til balanceproblemer.
behandling
Angelman syndrom er uhelbredeligt. Patientens mentale udvikling når omtrent niveauet af spædbørn. Selv i en senere alder kræver det konstant pleje af de berørte. Imidlertid kan forskellige behandlingsformer, såsom fysioterapi og ergo-terapi, gøre hverdagen lettere for børn.
Hvor opfyldt livet kan være på trods af denne sygdom, viser alle og hendes forældre tydeligt. De film deres hverdag og giver indsigt i deres specielle liv. Tag et kig på videoen ovenfor - det gør virkelig dit hjertebank.
